Malattia del tessuto connettivo

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Malattia del tessuto connettivo
Classificazione e risorse esterne
MedlinePlus 001223
Maglia D003240

Una malattia del tessuto connettivo è una malattia che ha i tessuti connettivi del corpo come bersaglio di patologia. Il tessuto connettivo è qualsiasi tipo di tessuto biologico con una vasta matrice extracellulare che supporta, lega insieme e protegge gli organi. Questi tessuti formano una struttura o una matrice per il corpo e sono composti da due principali molecole proteiche strutturali: il collagene e l'elastina. Esistono molti tipi diversi di proteine ​​del collagene in ciascuno dei tessuti del corpo. L'elastina ha la capacità di allungarsi e tornare alla sua lunghezza originale, come una molla o un elastico. L'elastina è il componente principale dei legamenti (i tessuti che collegano l'osso all'osso) e la pelle. Nei pazienti con malattia del tessuto connettivo, è comune che il collagene e l'elastina vengano feriti dall'infiammazione (TIC). Molte malattie del tessuto connettivo presentano un'anormale attività del sistema immunitario con infiammazione nei tessuti a seguito di un sistema immunitario diretto contro i propri tessuti corporei (autoimmunità).[1]

Le malattie in cui tende a manifestarsi l'infiammazione o la debolezza del collagene vengono anche chiamate malattie del collagene. Le malattie vascolari del collagene possono essere (ma non necessariamente) associate a anomalie del collagene e dei vasi sanguigni e sono di natura autoimmune.[1] Vedi anche vasculite.

Le malattie del tessuto connettivo possono avere rischi di ereditarietà forti o deboli e possono anche essere causate da fattori ambientali.

Disturbi del tessuto connettivo ereditabili

  • Sindrome di Marfan - una malattia genetica che causa fibrillina anormale.
  • Sindrome di Ehlers-Danlos - il difetto nella sintesi del collagene (Tipo I o III) causa un progressivo deterioramento dei collageni, con diversi tipi di EDS che colpiscono diversi siti nel corpo, come articolazioni, valvole cardiache, pareti di organi, pareti arteriose.
  • Osteogenesi imperfetta (fragilità ossea) - causata da collagene di scarsa qualità o quantità insufficiente di collagene normale (principalmente di tipo I), necessaria per ossa sane e forti e alcuni altri tessuti connettivi.
  • Sindrome di Stickler - colpisce il collagene (principalmente di tipo II e XI) e può causare un aspetto del viso distintivo, anomalie degli occhi, perdita dell'udito e problemi alle articolazioni.
  • Sindrome di Alport - difetti del collagene (tipo IV), che si trovano nella membrana del sottosuolo renale, nell'orecchio interno e negli occhi, che portano rispettivamente a glomerulonefrite, perdita dell'udito e patologie oculari.
  • Aracnodattilia contracettiva congenita - Conosciuto anche come sindrome di Beals. È simile alla sindrome di Marfan ma con contratture di anca, ginocchio, gomiti e articolazioni della caviglia e orecchio accartocciato.
  • Sindrome di Loeys-Dietz - Il disturbo è caratterizzato da aneurismi nell'aorta, spesso nei bambini. I sintomi sembrano essere come la Sindrome di Marfan e l'EDS. Questo è causato da una mutazione nel gene TGFBR su entrambi i cromosomi 3 o 9 a seconda del tipo.

Patologie del tessuto connettivo autoimmune

Articolo principale: Autoimmunità

Questi sono anche indicati come malattie autoimmuni sistemiche. I CTD autoimmuni possono avere cause sia genetiche che ambientali. I fattori genetici possono creare una predisposizione allo sviluppo di queste malattie autoimmuni. Sono caratterizzati come un gruppo dalla presenza di iperattività spontanea del sistema immunitario che si traduce nella produzione di anticorpi supplementari nella circolazione. Le classiche malattie vascolari del collagene hanno una presentazione "classica" con risultati tipici che i medici possono riconoscere durante un esame. Ognuno ha anche anomalie "classiche" del test del sangue e pattern anormali di anticorpi. Tuttavia, ciascuna di queste malattie può evolvere lentamente o rapidamente da anomalie molto sottili prima di dimostrare le caratteristiche classiche che aiutano nella diagnosi. Le malattie vascolari classiche del collagene includono:

  • Lupus eritematoso sistemico (LES) - Un'infiammazione dei tessuti connettivi, SLE può colpire ogni sistema di organi. È fino a nove volte più comune nelle donne rispetto agli uomini e colpisce le donne nere tre volte più spesso delle donne bianche. La condizione è aggravata dalla luce solare.
  • Artrite reumatoide - L'artrite reumatoide è un disturbo sistemico in cui le cellule immunitarie attaccano e infiammano la membrana intorno alle articolazioni. Può anche influenzare il cuore, i polmoni e gli occhi. Dei circa 2,1 milioni di americani con artrite reumatoide, circa 1,5 milioni (il 71%) sono donne.
  • Scleroderma - un'attivazione delle cellule immunitarie che produce tessuto cicatriziale nella pelle, negli organi interni e nei piccoli vasi sanguigni. Colpisce le donne tre volte più spesso degli uomini in generale, ma aumenta di un tasso 15 volte maggiore per le donne durante gli anni fertili e sembra essere più comune tra le donne nere.
  • La sindrome di Sjögren, chiamata anche malattia di Sjögren, è un'incapacità cronica e progressivamente lenta di secernere saliva e lacrime. Può verificarsi da solo o con artrite reumatoide, sclerodermia o lupus eritematoso sistemico. Nove casi su 10 si verificano nelle donne, più spesso a o intorno a metà della vita.
  • Malattia del tessuto connettivo misto - La patologia mista del tessuto connettivo (MCTD) è un disturbo in cui sono presenti le caratteristiche di varie malattie del tessuto connettivo (CTD) come il lupus eritematoso sistemico (LES); sclerosi sistemica (SSc); dermatomiosite (DM); polimiosite (PM); sindrome anti-sintetasi; e, occasionalmente, la sindrome di Sjögren può coesistere e sovrapporsi. Il decorso della malattia è cronico e solitamente più lieve di altri CTD. Nella maggior parte dei casi, l'MCTD è considerato uno stadio intermedio di una malattia che alla fine diventa SLE o Scleroderma.
  • La malattia del tessuto connettivo non differenziato (UCTD) è una malattia in cui il corpo attacca erroneamente i suoi stessi tessuti.Viene diagnosticato quando vi è evidenza di una condizione autoimmune esistente che non soddisfa i criteri per qualsiasi malattia autoimmune specifica, come il lupus eritematoso sistemico o lo scleroderma. Il lupus latente e il lupus incompleto sono termini alternativi che sono stati usati per descrivere questa condizione.[2]
  • L'artrite psoriasica è anche una malattia vascolare del collagene.[3]

Altri disturbi del tessuto connettivo

  • La malattia di Peyronie - che coinvolge la crescita del collagene anormale (Tipo I e III) nel pene.
  • Scorbuto - causato da una carenza dietetica nella vitamina C, che porta al collagene anormale.

Riferimenti

  1. ^ a b William C. Shiel Jr., malattia del tessuto connettivo
  2. ^ Bodolay E, Szegedi G (maggio 2009). "Malattia del tessuto connettivo indifferenziata". Orvosi Hetilap (in ungherese). Akadémiai Kiadó. 150 (19): 867-872. doi: 10,1556 / OH.2009.28610. ISSN 1788-6120. PMID 19403430.
  3. ^ Medline Plus, malattia vascolare del collagene.

link esterno

  • Merck Manual: Patologie muscoloscheletriche e del tessuto connettivo
  • Merck Manual: Patologie ereditarie del tessuto connettivo
  • Fondazione per l'artrite
  • La Fondazione miosita
  • v
  • t
  • e
Cheratosi cutanea, ulcera, atrofia e necrobiosi (L82-L94, 700-701.5)
Ispessimento epidermico
  • cheratoderma: Keratoderma climaterico
  • Cheratoderma paraneoplastico
    • Acrokeratosi paraneoplastica di Bazex
  • Cheratoderma aquagenico
  • Cheratoderma farmaco-indotto
  • psoriasi
    • Keratoderma blennorrhagicum
  • cheratosi: cheratosi seborroica
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    • Cheratosi seborroica comune
    • Cheratosi seborroica irritata
    • Cheratosi seborroica con atipia squamosa
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  • Keratosis punctata delle pieghe palmare
  • altra ipercheratosi: Acanthosis nigricans
    • Papillomatosi confluente e reticolata
  • Callo
  • Ittiosi acquisita
  • Cheratosi arsenicale
  • Cheratosi cicatriziale cronica
  • Ipercheratosi lenticularis perstans
  • Cheratosi da idrocarburi
  • Ipercheratosi del capezzolo e areola
  • Cheratosi follicolare invertita
  • Cheratosi lichenoide
  • Ipercheratosi digitata a minuti multipli
  • Cheratosi PUVA
  • Cheratosi reattiva
  • Cheratosi dello stucco
  • Cheratosi termica
  • Cheratosi virale
  • Diskeratoma verrucoso
  • Cheratosi cerosa dell'infanzia
  • altro ipertrofia: cheloidi
  • Cicatrice ipertrofica
  • Cutis verticis gyrata
Necrobiosis / granuloma
Necrobiotic / palizzata
  • Granuloma annulare
    • perforazione
    • generalizzata
    • Sottocutaneo
    • Granuloma annulare nella malattia da HIV
    • Granuloma localizzato annulare
    • Granuloma patch-tipo annulare
  • Necrobiosi lipoidica
  • Granuloma elastolitico a cellule giganti
  • Granuloma multiforme
  • Xantogranuloma necrobiotico
  • Dermatite neutrofila e granulomatosa palizzata
  • Nodulosi reumatoide
  • Dermatite granulomatosa interstiziale / Reazione granulomatosa interstiziale
Granuloma estraneo
  • Granuloma di berillio
  • Granuloma di mercurio
  • Granuloma di silice
  • Granuloma di silicone
  • Granuloma di zirconio
  • Tatuaggio alla fuliggine
  • Tatuaggio
  • Macchia di carbone
Altro / non raggruppati
  • dermatosi eosinofila
    • Granuloma faciale
derma /
CTD localizzato
Lupuserythematosus cutaneo
  • cronico: Discoid
  • panniculite
  • subacuta: neonatale
  • non raggruppato: Chilblain
  • Sindrome da sovrapposizione di lupus eritematoso-lichen planus
  • tumid
  • verrucosa
  • La sindrome di Rowell
sclerodermia /
morfea
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    • Morfea generalizzata
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atrofica /
atrofodermia
  • Lichen sclerosus
  • Anetoderma
    • Schweninger-Buzzi anetoderma
    • Jodassohn-Pellizzari anetoderma
  • Atrophoderma di Pasini e Pierini
  • Acrodermatite cronica atrofica
  • Lipoatrofia semicircolare
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perforazione
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Ulcera della pelle
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Altro
  • Calcinosi cutis
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Patologie sistemiche del tessuto connettivo (M32-M36, 710)
Generale
Lupus eritematoso sistemico
  • SLE farmaco-indotto
  • Libman-Sacks endocardite
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Altro
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  • Sindrome da eosinofilia-mialgia
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    • Sindrome di Marfan
    • Aracnodattilia contratta congenita
  • v
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Malformazioni congenite e deformazioni di tegumento / malattie della pelle (Q80-Q82, 757.0-757.3)
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  • Ichthyosis linearis circumflexa
  • Ichthyosis hystrix
EB
e correlati
  • EBS
    • EBS-K
    • EBS-WC
    • EBS-DM
    • EBS-OG
    • EBS-MD
    • EBS-MP
  • JEB
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    • Atrofica generalizzata
    • JEB-PA
  • DEB
    • DDEB
    • RDEB
  • correlato: sindrome di Costello
  • Sindrome di Kindler
  • Laryngoonychocutaneous syndrome
  • Sindrome da fragilità cutanea
Displasia ectodermica
  • Sindrome di Naegeli / Dermatopathia pigmentosa reticularis
  • Sindrome di Hay-Wells
  • Displasia ectodermica ipoidrotica
  • Ipoplasia dermica focale
  • Sindrome di Ellis-van Creveld
  • Sindrome di Rapp-Hodgkin / sindrome di Hay-Wells
Elastic / connettivo
  • Sindromi di Ehlers-Danlos
  • Cutis laxa (Gerodermia osteodysplastica)
  • Sindrome pterygium popliteo
  • Pseudoxantoma elastico
  • Sindrome di Van Der Woude
ipercheratosi /
keratinopathy
PPK
  • diffuso: cheratoderma palmoplantare diffuso epidermolitico
  • Cheratoderma palmoplantare diffuso non epidermico
  • Cheratoderma palmoplantare di Sybert
  • Malattia di Meleda
  • sindromica
    • connessina
      • Sindrome di Bart-Pumphrey
      • Displasia ectodermica hidrotica di Clouston
      • Sindrome di Vohwinkel
    • Sindrome corneodermatoossa
    • placoglobina
      • Sindrome di Naxos
    • Sindrome scleroatrofica di Huriez
    • Sindrome di Olmsted
    • Catepsina C
      • Sindrome di Papillon-Lefèvre
      • Sindrome di Haim-Munk
    • Malattia di Camisa
    • focale: cheratoderma palmoplantare focale con ipercheratosi della mucosa orale
    • Cheratosi focale palmoplantare e gengivale
    • Sindrome di Howel-Evans
    • Pachyonychia congenita
      • Pachyonychia congenita tipo I
      • Pachyonychia congenita di tipo II
    • Cheratoderma palmoplantare striato
    • Tirosinemia di tipo II
  • puntato: Acrokeratoelastoidosi di Costa
  • Ipercheratosi acrale focale
  • Cheratosi punctata palmaris et plantaris
  • Keratosis punctata delle pieghe palmare
  • Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge
  • Porocheratosi plantaris discreta
  • Cheratoderma spinoso
  • non raggruppato: cheratoderma palmoplantare e paraplegia spastica
  • desmoplakin
    • Sindrome di Carvajal
  • connessina
    • Erythrokeratodermia variabilis
    • HID / KID
Altro
  • Malattia di Meleda
  • Cheratosi pilaris
  • ATP2A2
    • La malattia di Darier
  • Discheratosi congenita
  • Sindrome di Lelis
  • Discheratosi congenita
  • Eritema invernale Keratolytic
  • Cheratosi follicolare spinulosa decalvante
  • Cheratosi linearis con sindrome di cheratodermia congenita e sclerosante
  • Cheratosi pilaris atrophicans faciei
  • Cheratosi pilaris
Altro
  • caderina
    • Sindrome EEM
  • sistema immunitario
    • Linfedema ereditario
    • Mastocitosi / orticaria pigmentosa
  • Hailey-Hailey

vedi anche Template: Malformazioni congenite e deformazioni delle appendici cutanee, Modello: Phakomatoses, Modello: disturbi della pigmentazione, Modello: replicazione del DNA e disturbo da deficit di riparazione

Developmental
anomalie
Linea mediana
  • Cisti dermoide
  • encefalocele
  • Glioma nasale
  • Associazione PHACE
  • Sinus pericranii
nevus
  • Emangioma capillare
  • Macchia di vino porto
    • Nevus flammeus nuchae
Altro / non raggruppati
  • Aplasia cutis congenita
  • Sindrome della banda amniotica
  • Cisti branchiale
  • Malformazione venosa cavernosa
  • Chiodo accessorio del quinto dito del piede
  • Cisti broncogena
  • Resto cartilagineo congenito del collo
  • Ipertrofia congenita della piega laterale dell'alluce
  • Labbro congenito
  • Malformazioni congenite dei dermatoglifi
  • Fistola preauricolare congenita
  • Hamartoma congenito della muscolatura liscia
  • Malformazione linfatica cistica
  • Cisti di rafe mediana
  • Tumore melanotico neuroectodermico dell'infanzia
  • Spot mongolo
  • Cisti del dotto nasolacrimale
  • Cisti del dotto oftalmico
  • Anomalia della Polonia
  • Emangioma congenito rapidamente involontario
  • Sindrome di Rosenthal-Kloepfer
  • Fossetta pelle
  • Malformazione linfatica superficiale
  • Cisti del dotto tireoglosso
  • Malformazione vascolare verrucosa
  • Voglia
Estratto da "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Connective_tissue_disease&oldid=846503769"
4.1
5
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