Disautonomia: temperatura corporea, frequenza cardiaca e altro | Comitato d'azione sulle malattie mitocondriali

Cos'è la disautonomia? Per molti, è una descrizione di una parola che spiega alcuni dei sintomi più fastidiosi e sconcertanti che gli adulti e i bambini con esperienza di malattia mitocondriale. Il sistema nervoso autonomo funziona per moderare e consentire l'adattamento del corpo a tutto nel nostro ambiente. Il sistema nervoso autonomo, quando funziona correttamente, regola la risposta a cambiamenti basilari come la temperatura, camminare, sedersi, dormire, mangiare, desiderare e digerire il cibo, la sete, ecc. Disfunzione del sistema nervoso autonomo, noto anche come disautonomia, può presentare alcune delle più grandi sfide quotidiane di qualità della vita per le persone colpite.

Alla teleconferenza internazionale gratuita di MitoAction dell'aprile 2008 per pazienti e famiglie, il tema della "disautonomia" è stato discusso con il relatore ospite David Holtzman (ascolta la registrazione audio completa). Il Dott. Holtzman è membro del comitato consultivo medico di MitoAction e porta esperienza non solo come neurologo clinico pediatrico attivo presso il Massachusetts General Hospital, ma anche come ricercatore specializzato nella ricerca sulla fisiologia mitocondriale e sulla funzione mitocondriale. Dr Holtzman insegna anche agli studenti in molte aree tra cui la Harvard Medical School.

L'impatto e la presenza di disautonomia possono essere sottovalutati nella comunità delle malattie mitocondriali, sebbene la maggior parte dei pazienti possa scoprire che alcuni sintomi, specialmente quelli relativi alla regolazione della temperatura corporea, potrebbero essere correlati alla disfunzione autonomica. Il dott. Holtzman inizia sottolineando la difficoltà di comprendere e trattare i sintomi legati alla disautonomia, in quanto il sistema nervoso autonomo è un sistema vasto e diffuso che può essere influenzato da molti fattori, tra cui ansia, funzione tiroidea, funzione endocrina, stress, cambiamenti ormonali, ecc. È importante che ogni paziente, adulto o bambino, con sintomi disautonomia problematici o sconcertanti, si consultino con il proprio medico, poiché è del tutto possibile che tali segni e sintomi siano effettivamente correlati alla funzione d'organo. Ad esempio, mentre cambiamenti nella temperatura corporea al basale, sete, svenimenti, vertigini, stanchezza, disfunzione intestinale o intestinale (diarrea, costipazione, dismotilità) potrebbero essere correlati alla disfunzione del sistema nervoso autonomo, questi stessi segni e sintomi potrebbero essere correlati a specifici organi problemi pure.

Non è immediatamente chiaro perché la disfunzione mitocondriale possa influenzare il sistema nervoso autonomo, sebbene i due siano sicuramente correlati. I mitocondri influenzano determinate capacità del sistema nervoso autonomo, inclusa la capacità di rilevare la temperatura (i mitocondri sono importanti nel fornire energia aggiuntiva necessaria per generare calore). Le funzioni dei muscoli si basano sui mitocondri, così come il cervello. In questo modo, la relazione è complessa e può essere difficile da capire. Probabilmente è più utile pensare invece ad alcuni dei sintomi della disautonomia.

Un risultato comune e confuso di disautonomia per molte persone è legato alla temperatura corporea. Non è raro che i pazienti con malattia mitocondriale abbiano una regolazione anormale della temperatura corporea, risultando in una temperatura corporea basale inferiore o superiore (comunemente 96-97 gradi) o in una marcata incapacità di tollerare calore o freddo. In questo modo, la sudorazione anormale è un'altra caratteristica della disautonomia. La sudorazione come funzione del sistema nervoso autonomo si verifica al fine di raffreddare il corpo (il sudore indipendente dalla temperatura ambientale è correlato al sistema nervoso simpatico, come risposta ad ansia, paura, stress, ecc.). L'assenza di sudorazione si verifica in alcuni individui, rendendoli molto sensibili al surriscaldamento nei climi più caldi. Al contrario, alcune persone possono sudare eccessivamente a prescindere dalla temperatura ambientale. L'idratazione è utile in entrambi i casi. Mantenere il corpo ben idratato con molti liquidi è una misura preventiva molto importante per la maggior parte delle persone con malattia mitocondriale. Riconoscendo che la probabilità di intolleranza al caldo e al freddo e le potenziali conseguenze (spesso affaticamento o dolore) rendono importante per i pazienti e le famiglie usare una buona pianificazione quando si va all'aperto, salire su una macchina calda, nuotare o fare il bagno, ecc.

Alcune persone sono turbate dai cambiamenti della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca. Vertigini, vertigini, svenimenti, alterazioni della frequenza cardiaca, nausea e ansia sono alcuni dei disturbi più comuni e fastidiosi. Il dott. Holtzman sottolinea l'importanza di identificare come questi sintomi potrebbero essere correlati all'effettiva ansia rispetto alla disautonomia, poiché i sintomi dell'ansia sono più facilmente trattati. A volte i cambiamenti di posizione possono anche essere difficili, come stare seduti da sdraiati. Questa è anche chiamata ipotensione ortostatica posturale (POTS) e colpisce molte persone con e senza malattia mitocondriale (maggiori informazioni al posto POTS).

"Ho solo pensato che fossi pazzo per sentirmi in questo modo", ha detto un membro di MitoAction alla chiamata. Siate certi, non siete pazzi, ei sintomi associati alla disautonomia possono essere molto confusi e molto stimolanti poiché influenzano il modo in cui ci si sente e persino quanto bene si può funzionare! Ci sono pazienti i cui sintomi primari del loro disturbo mitocondriale sottostante sono legati alle irregolarità del sistema nervoso autonomo. Tuttavia, molte persone si chiedono quando reagire e cercare un aiuto medico. In primo luogo, conoscere la linea di base del paziente. Ad esempio, se la temperatura di base di una persona è di circa 97 gradi, una temperatura di 100 gradi è più preoccupante che in una persona con una normale temperatura di base di 98,6 gradi Fahrenheit. La stessa idea si applica alla frequenza cardiaca, alla pressione sanguigna e alla funzione quotidiana. Secondo, rispondete sempre consultando un medico la prima volta che si presentano sintomi insoliti.Inoltre, il riposo e un buon apporto di liquidi sono due chiavi per la gestione della malattia mitocondriale e della disfunzione del sistema nervoso autonomo.

Copyright, 2008, Cristy Balcells RN MSN

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